Ce fel de boală este talasemia?

Adesea copiii pot moșteni de la părinți nu numai trăsături caracteristice și calități pozitive, ci și boli ereditare.

Probabilitatea de a obține orice boală ereditară depinde direct de prezența genelor defecte la părinți. Talasemia se referă în mod specific la astfel de boli genetice care sunt moștenite de la părinți la copiii lor.

Ce este talasemia

Thalassemia este un grup de boli genetice ale sângelui (cod ICD 10 - D56) care cauzează o mutație anormală a celulelor roșii din sânge, drept consecință că întrerupe transportul moleculelor de oxigen către celulele și țesuturile organismului.

Hemoglobina formează cea mai mare parte a celulelor sanguine și este substanța principală pentru legarea moleculelor de oxigen și deplasarea acestora în organism. În această boală, întregul proces de sinteză a lanțurilor polipeptidice de hemoglobină este întrerupt, ceea ce duce la capacitatea de lucru inadecvată și scurtă a celulelor roșii din sânge.

Ca rezultat al acestor schimbări, există o lipsă de oxigen în țesuturile corpului, ceea ce duce la patologie și deteriorarea funcționalității organelor umane.

Formele de talasemie

Lanțurile polipeptidice: alfa (a) și beta (β) sunt responsabile pentru capacitatea de lucru a hemoglobinei. Încălcarea sintezei în oricare dintre aceste lanțuri poate duce la apariția unor celule roșii anormale.

Există două tipuri de această boală pentru anomalii neregulate ale lanțurilor de polipeptide:

  1. alfa talasemie (cod ICD 10 - D56.0);
  2. beta talasemie (cod ICD 10 - D56.1).

De asemenea, orice tip de talasemie poate diferi în modul în care gena mutantă este dobândită de la părinți. Heterozygos talasemia este obținută numai de la un părinte și, de obicei, poartă o formă ușoară a bolii. Talasemia homozigotă este obținută direct de la ambii părinți și poate fi moderată sau severă.

Alpha talasemie

Patru gene sunt responsabile de construirea lanțului alfa (două gene de la fiecare părinte).

Numarul de gene "bolnave" transmise va determina severitatea bolii de talasemie:

  1. Mutația într-o singură genă. Boala nu este detectată din cauza lipsei de manifestări clinice. O persoană cu această formă de talasemie nu poate fi decât un purtător care, în viitor, va duce la transmiterea probabilă a bolii către copiii săi.
  2. Mutația în două gene. O formă mică de talasemie se caracterizează printr-un nivel scăzut de hemoglobină în sânge și o dimensiune redusă a celulelor roșii din sânge. Poate fi achiziționat de la unul sau ambii părinți.
  3. Mutația în trei gene. Forma medie a bolii are o încălcare clară a aprovizionării cu oxigen a organismului. Pot apărea diverse patologii în sistemele și organele corpului uman.
  4. Mutație în patru gene. O formă mare de boală sau major alfa talasemie. Cu o astfel de anomalie, lanțurile alfa responsabile de transferul moleculelor de oxigen în celule sunt complet absente. Această formă a bolii duce la moartea copilului în pântece sau în primele zile după naștere.

Beta talasemie

Numai două gene sunt implicate în crearea lanțului beta în hemoglobină (unul de la fiecare părinte). Când apar mutații în una sau două gene ale acestui lanț, apare beta-talasemia.

Există trei forme ale acestui tip de boală:

  1. O formă minoră sau minoră de talasemie apare când este prezentă o genă mutantă. Aceasta se caracterizează printr-o ușoară scădere a lanțurilor beta, ceea ce afectează absența semnelor externe ale bolii.
    Testele de sânge arată dimensiuni mici ale celulelor roșii din sânge. O persoană cu această formă de boală trăiește o viață relativ sănătoasă.
  2. Intermedia sau forma medie a talasemiei se formează cu o ușoară mutație a două gene. Se manifestă o afectare semnificativă a lanțurilor beta, care afectează un nivel foarte scăzut de hemoglobină și prezența unui număr mare de eritrocite subdezvoltate. Fara netratate, forma medie devine, de obicei, severa.
  3. O formă majoră sau majoră de talasemie (anemia lui Cooley) apare atunci când ambele gene responsabile pentru lanțul beta sunt complet mutate. În această formă, este necesară transfuzia continuă a sângelui pentru a menține continuu nivelele de hemoglobină.

simptome

În talasemii mici și mari, simptomele apar în mod diferit. Thalassemia minor conform metodei de achiziție se referă la heterozigot, adică, gena talasemiei este transmisă de la un părinte. În acest caz, datorită genei sănătoase de la cel de-al doilea părinte, imaginea generală a bolii va fi puțin vizibilă.

Simptomele principale ale unei forme mici includ:

  • oboseală generală, letargie și slăbiciune;
  • frecvente dureri de cap și amețeli;
  • paloare și stralucire a pielii;
  • acumularea de gaze, flatulență;
  • susceptibilitate ridicată la infecții virale și intestinale;
  • poate crește palparea splinei și hepatică și diagnosticul cu ultrasunete.

Formele moderate și severe de talasemie sunt homozigote, deoarece genele inferioare sunt primite de la tată și mamă imediat.

Simptomele acestor forme ale bolii sunt pronunțate:

  • craniu în formă de toc;
  • formarea de caracteristici Mongoloid;
  • o creștere a maxilarului superior și extinderea septului nazal în cursul bolii;
  • stralucirea si paloarele pielii. Citiți, de asemenea, articolul nostru despre paloare în timpul sarcinii.
  • au fost observate întârzieri de dezvoltare mentale și fizice;
  • formarea creșterii osoase la picioare;
  • spline mărită și ficat datorită lipsei de oxigen;

Copiii cu talasemie severă depășesc rareori limita de cinci ani.

În timpul tranziției la adolescență, pacienții prezintă simptome suplimentare:

  • frecvente fracturi osoase;
  • frecvente infecții pulmonare;
  • sepsis la contactul cu infecția
  • dezvoltarea sexuală retardată.

diagnosticare

Primul pas este o consultare genetică în timp util înainte de a planifica o sarcină pentru a determina ereditatea talasemiei de la viitorii părinți. Diagnosticul prenatal este posibil deja în a unsprezecea săptămână de sarcină. Detectarea precoce a bolii va ajuta să înceapă lupta cu talasemia în avans.

Uneori, istoricul istoricului familial și examinarea externă a pacientului permite suspectarea unei boli de sânge în primele etape.

Pentru a confirma diagnosticul și a începe tratamentul, următoarele teste sunt prescrise pentru talasemie:

  1. numărul total de sânge - verificați nivelul hemoglobinei, mărimea și forma celulelor roșii din sânge, prezența reticulocitelor.
  2. biochimia sângelui - verificați nivelul bilirubinei, concentrația de fier, capacitatea de legare a fierului.
  3. PCR - identificarea genei defecte de talasemie în cromozom. Vă permite să confirmați sau să respingeți diagnosticul de talasemie.
  4. Diagnosticarea cu ultrasunete - examinează mărimea ficatului, a splinei și prezența pietrelor de bilirubină.
  5. - puncția măduvei osoase - compoziția și natura eșecului sistemului de formare a sângelui.
  6. Examinarea cu raze X - detectarea defectelor scheletului și a țesutului osos.
  7. teste specifice de sânge - determinarea deteriorării sistemului de formare a sângelui.

REVIZUIREA CITITORULUI NOSTRU!

Recent, am citit un articol despre ceaiul monastic pentru tratarea bolilor de inima. Cu acest ceai poți vindeca aritmie, insuficiență cardiacă, ateroscleroză, boală cardiacă coronariană, infarct miocardic și multe alte boli de inimă și vasele de sânge la domiciliu. Nu eram obișnuit să am încredere în orice informație, dar am decis să verific și să comand o pungă.
Am observat schimbările cu o săptămână mai târziu: durerea și furnicața constantă din inima mea, care m-au torturat înainte, au scăzut și, după 2 săptămâni, au dispărut complet. Încearcă-o și tu, și dacă cineva este interesat, atunci link-ul la articolul de mai jos. Citește mai mult »

Cauzele bolii

  • Thalassemia este cea mai dificilă boală ereditară, deoarece este transmisă de la părinți la copii prin gene defecte care au suferit mutații. Uneori, părinții, în calitate de purtători, nu sunt conștienți de existența acestei boli în sângele lor. Dar talasemia se poate manifesta pe deplin în genele transmise copiilor.
  • Dacă există gene neregulate în cromozomi, sinteza hemoglobinei este întreruptă, ceea ce duce la pierderea funcționalității celulelor roșii din sânge.
  • Focarele acestei boli apar în special în Marea Mediterană, în țările din Orientul Mijlociu și în Africa Centrală, extrem de rar în America Latină.
  • Apariția mutației primare a genei părinte se datorează malariei plasmodium. Sa demonstrat științific că plasmodium-ul, atunci când este eliberat în sânge uman, are influența principală asupra mutației genelor în perechile de cromozomi șaisprezece și unsprezece, care sunt responsabile pentru crearea lanțurilor alfa și beta.

tratament

Talasemia încă aparține unui număr de boli rare tratabile. Acest lucru se datorează în primul rând eficacității și complexității slabe ale metodei de tratament.

Cu o formă mică de talasemie, tratamentul special nu este necesar, dar există un plan de măsuri pentru a menține starea moderată a pacientului:

  1. Colectarea periodică de teste de sânge pentru a controla hemoglobina, eritrocitele și fierul.
  2. Respectarea stilului de viață recomandat și a alimentației.
  3. Reducerea nivelului de fier din corpul uman cu alimente și medicamente.

În cazul talasemiei medii și mari, se dezvoltă o serie de măsuri de tratament:

  • Controlul permanent al nivelului hemoglobinei și al fierului în sânge cu ajutorul testelor de sânge.
  • Transfuzii de sânge regulate pentru a menține cantitatea corectă de celule roșii din sânge.
  • Eliminarea excesului de fier din organism cu ajutorul unui complex de medicamente (Desferal).
  • Cu o creștere mare a splinei, este recomandată rezecția (îndepărtarea). Nu se aplică pentru copiii sub 5 ani.
  • Transplantul de măduvă osoasă, care este în prezent cel mai bun tratament. Complexitatea acestei proceduri constă în selectarea individuală a unui donator adecvat pentru toate caracteristicile.
  • Consumul zilnic de acid ascorbic pentru a îndepărta fierul din organism.
  • Introducere în dieta alimentelor care reduc absorbția fierului în organism.

Care este pericolul bolii?

  1. Cu o formă mică a acestei boli, pacientul este expus la un pericol minim. Deoarece boala este aproape asimptomatică și nu are consecințe grave. Singurul pericol este transmiterea ulterioară a genei anormale de talasemie generației viitoare.
  2. Cu o formă mare de talasemie, există o rată ridicată a mortalității, în special la pacienții nou-născuți. La pacienții cu vârsta matură și adolescentă există riscul apariției unor boli grave suplimentare, cum ar fi cancerul, sepsisul, infecțiile.

Prognoza talasemiei

Pentru pacienții cu talasemie, prognosticul depinde de forma severității bolii:

  • Cu o formă mică de talasemie, oamenii trăiesc adesea o viață lungă. Diferența dintre un astfel de pacient și o persoană sănătoasă este o imunitate mai slabă la diferite infecții.
  • Pacienții cu talasemie severă au un stil de viață izolat. La nou-născuții cu această boală, toate simptomele apar în al doilea an de viață. Persoanele cu talasemie necesită transfuzii sanguine regulate pentru a menține funcționalitatea corpului. Deseori efectele talasemiei sunt diabetul, ciroza hepatică, infarctul miocardic, afecțiunile severe ale articulațiilor.
  • Când apare istoricul familial al acestei boli, există riscul de răspândire și infecție a talasemiei în toate generațiile ulterioare.

profilaxie

Scopul principal al prevenirii este identificarea factorului de risc pentru moștenirea talasemiei.

Există un set de măsuri care vizează prevenirea și prevenirea acestei boli:

  1. Diagnosticul prenatal și consilierea genetică, care dezvăluie predispoziția părinților și a copilului nenăscut.
  2. Diagnosticul prenatal. Se efectuează atunci când o gena anormală este detectată la unul sau la ambii părinți. Uneori rezultatul unui astfel de diagnostic poate fi un avort planificat.
  3. Monitorizarea constantă a pacienților cu diagnostic de talasemie la geneticieni, hematologi și medicii generaliști.
  4. Pacienții cu talasemie trebuie să respecte în mod constant un regim care ajută la evitarea infecțiilor.

Thalassemia: ce boală, cum se manifestă, ce să tratăm

Talasemia este un grup de boli determinate genetic care sunt caracterizate de o încălcare a sintezei uneia sau mai multor lanțuri de globină într-o moleculă de hemoglobină. Această boală este unul dintre cele mai frecvente tipuri de anomalii congenitale. Este mai frecvent în rândul persoanelor care trăiesc în Marea Mediterană, rezidenți din Orientul Apropiat și Orientul Mijlociu, Asia de Sud-Est, precum și printre afro-americani. Cazurile de boală sunt înregistrate în Rusia pe teritoriul regiunii Volga, printre tătari și bashiri.

Tipuri de talasemie

În mod normal, aceeași cantitate de lanțuri de a și p de globină este sintetizată în corpul uman. În acest caz, sunt moștenite două gene ale lanțului α și o genă de lanț β din fiecare părinte. Într-o persoană sănătoasă, sinteza lor este echilibrată. Când talasemia sparge acest proces - structura lanțurilor de globină rămâne normală, dar numărul lor se schimbă. Se bazează pe ștergerea sau mutația genelor responsabile. Consecințele sintezei patologice sunt:

  • agregarea lanțurilor de globină în exces și atașarea acestora la membrana eritrocitară, care provoacă leziuni și moartea prematura a celulelor (hemoliză);
  • distrugerea crescută a progenitorilor eritroizi în măduva osoasă (în cazuri severe), precum și în splină și ficat;
  • anemie;
  • compensarea hiperplaziei eritroide a măduvei osoase;
  • formarea focarelor extramedulare de formare a sângelui.

Cât de evident

Talasemia se caracterizează printr-o gamă largă de modificări patologice, de la tulburări subtile în structura celulelor roșii din sânge până la cele mai severe situații care pun în pericol viața. Severitatea simptomelor clinice depinde în mod direct de numărul de gene deteriorate care codifică sinteza lanțurilor de globină. În acest sens, este obișnuit să se menționeze:

La rândul său, α-talasemia poate avea un grad diferit de defecte genetice și, prin urmare, o imagine clinică diferită:

  • eliminarea uneia dintre cele patru gene conduce la transportul asimptomatic;
  • afectarea a două gene cauzează anemie ușoară fără semne de hemoliză;
  • eliminarea a trei gene care codifică sinteza lanțului α cauzează anemia hemolitică cronică (hemoglobinopatia H);
  • înfrângerea tuturor celor patru gene este incompatibilă cu viața și determină moartea fetală a fătului sau moartea copilului imediat după naștere.

În β-talasemie, ca urmare a unei schimbări mutante în activitatea funcțională a unei gene, sinteza lanțurilor β este redusă sau complet absentă:

  • o formă mică a bolii nu are simptome patologice;
  • intermediar - manifestă anemie hemolitică moderată;
  • mare - caracterizat prin severitate.

În ultimul caz, boala este detectată din primele zile de viață. Acești copii se dezvoltă prost fizic, au o creștere scăzută și o formare defectuoasă a scheletului:

  • craniul turnului;
  • aplatizat nas;
  • muscatura rupta;
  • îngustarea fisurilor palpebrale.

Simptomele comune pentru toate formele clinice de talasemie sunt:

  • anemie cronică, care este însoțită de o întârziere și dezvoltare a creșterii;
  • colorarea caracteristică a pielii (paloare, galbenitate, zone de hiperpigmentare);
  • hiperplazia hematopoiezei măduvei osoase cu formarea focarelor de eritropoieză în afara măduvei osoase (în splină, ficat);
  • tendința de a se fractura datorită extinderii cavităților măduvei osoase și subțierea straturilor corticale ale oaselor;
  • deformarea scheletului osos, în principal datorită schimbărilor în forma și structura oaselor plate;
  • prezența focarelor de hematopoieză mieloidă în țesuturile moi, zone paravertebrale cu posibila compresie a măduvei spinării;
  • ficat și splină mărită;
  • sindromul supraîncărcării cu fier și hemosideroza organelor interne (inimă, ficat);
  • semne de hemoliză cronică (pietre de bilirubină în tractul biliar).

Acești pacienți au un risc crescut de a dezvolta:

  • boli cardiovasculare;
  • boli pulmonare difuze;
  • tulburări endocrine și diabet;
  • imunodeficienței și altele.

diagnosticare

Diagnosticul talasemiei se bazează pe date clinice și de laborator. Cu o imagine clinică pronunțată, el nu se îndoiește de medic. În același timp, în sânge se determină:

  • anemie cu severitate variabilă;
  • microcitoză și anisocitoză eritrocitară;
  • prezența celulelor țintă și a eritrocitelor cu puncție bazofilă.

Pentru diagnosticul final:

  • alte cauze posibile ale anemiei sunt excluse;
  • fracțiunile hemoglobinei sunt determinate prin electroforeză;
  • sunt detectate mutații ale genelor și tipul de moștenire utilizând metode genetice genetice.

Cum să tratăm

Tactica managementului pacientului depinde de:

  • tipul de talasemie;
  • severitatea manifestărilor clinice;
  • hemoglobinei în sânge.

Pacienții cu talasemie mică nu au nevoie de tratament special. Cu toate acestea, diagnosticul corect le va salva de la un tratament eronat, adesea dăunător sănătății.

Tratamentul talasemiei semnificative clinic include următoarele activități:

  • corecția hemoglobinei și a globulelor roșii prin transfuzii sanguine repetate (lunar, menținând concentrația de hemoglobină în intervalul 90-100 g / l);
  • prevenirea hemosiderozei organelor interne - numirea chelatoarelor de fier (Desferal, Exijat);
  • îndepărtarea splinei (poate fi utilizată la copii cu vârsta peste 6 ani și adulți cu hipersplenism marcat și dependență crescută la transfuzie);
  • transplantul de măduvă osoasă (efectuat la vârsta de 16 ani pentru pacienții cu anemie severă);
  • terapia hormonală de substituție (sex, hormoni tiroidieni, somatotropină).

profilaxie

  • Consilierea genetică se desfășoară pentru a preveni riscul de a avea copii cu talasemie. Acest lucru este valabil mai ales pentru familiile cu un anumit grad de gravitate a acestei patologii.
  • În prezent, diagnosticul antenatal utilizând metode neinvazive permite identificarea majorității mutațiilor talasemice.
  • Dacă pacientul are deja talasemie, este important să începeți imediat tratamentul. Acest lucru va reduce riscul de apariție a complicațiilor și deformărilor osoase la un copil.

Ce doctor să contactezi

Hematologul observă pacienții cu talasemie. Dacă este necesar, consultările sunt numite de un endocrinolog, de un cardiolog, de un neurolog, de un imunolog, precum și de consiliere genetică medicală.

perspectivă

Prognosticul pentru această patologie depinde de gradul de încălcare a sintezei lanțurilor de globină și de severitatea bolii. Formele mici ale bolii au un prognostic favorabil. În talasemia severă, speranța de viață și calitatea acesteia depind de adecvarea și oportunitatea efectuării terapiei, precum și de prevenirea hemosiderozei.

Printre cauzele mortalității, ar trebui evidențiate complicațiile genezei infecțioase și hemosideroza cardiacă cu aritmii severe.

Un videoclip despre talasemie în programul "Live is great!" Cu Elena Malysheva:

talasemie

Talasemie - hemoglobinopatii ereditare, caracterizate prin inhibarea sintezei moleculelor de proteine ​​în lanț care formează structura hemoglobinei. Acest lucru duce la deteriorarea membranei eritrocite și la distrugerea celulelor roșii din sânge cu dezvoltarea crizelor hemolitice. Semnele de talasemie sunt modificări caracteristice ale osului, hepatosplenomegalie, sindrom anemic. Diagnosticul talasemiei este confirmat de datele clinice și de laborator (hemograma, hemoglobina, mielograma, metoda electroforetică). Diagnosticul prenatal de talasemie este posibil. În tratamentul talasemiei se utilizează transfuzii de sânge, terapie cu desferale, splenectomie, transplant de măduvă osoasă.

talasemie

Thalassemia este un grup de boli de sânge determinate genetic, care se dezvoltă în încălcarea sintezei de lanțuri de hemoglobină a sau beta, însoțite de hemoliză, anemie hipocromică, microcitoză. În hematologie, talasemia se referă la anemii hemolitice ereditare - hemoglobinopatii cantitative. Talasemia este răspândită în rândul populației din regiunea mediteraneană și a Mării Negre; Numele bolii se traduce literalmente ca "anemie a litoralului". De asemenea, cazurile de talasemie sunt frecvente în Africa, Orientul Mijlociu, India și Indonezia, Asia Centrală și Caucaz. Cu sindromul de talasemie, în fiecare an se naște 300 mii de copii în lume. În funcție de forma patologică, cursul talasemiei poate fi sever, fatal sau ușor, asimptomatic. La fel ca anemia de siclemie, talasemia joacă rolul unui factor de protecție împotriva malariei.

Clasificarea talasemiei

Având în vedere afectarea unui lanț polipeptidic de hemoglobină, există:

  • a-talasemie (cu supresia sintezei lanțurilor alfa ale HbA). Această formă poate fi reprezentată de un purtător heterozygos de gena manifestată (a-th1) sau silent (a-th2); o a-talasemie homozigotă (picături fetale cu hemoglobină Barts); hemoglobinopatia H
  • b-talasemie (cu suprimarea sintezei lanțurilor beta-HbA). Include beta-talasemie heterozigotă și homozigotă (anemie Kuli), heteasemie heterozigotă și homozigotă (F-talasemie)
  • γ-talasemie (cu suprimarea sintezei lanțurilor gama de hemoglobină)
  • d-talasemie (cu suprimarea sintezei lanțurilor delta hemoglobinei)
  • talasemia cauzată de structura hemoglobinei afectată.

Statistic mai frecvent este β-talasemia, care, la rândul său, poate apărea în 3 forme clinice: mici, mari și intermediare. În funcție de gravitatea sindromului, se disting o formă ușoară de talasemie (pacienții trăiesc la pubertate), moderat severă (speranța de viață a pacienților de 8-10 ani) și severă (copiii mor în primii 2-3 ani de viață).

Cauzele talasemiei

Talasemia este o boală genetică cu moștenire autosomală recesivă. Cauza directă a patologiei este diferite tulburări de mutație în gena care codifică sinteza unui lanț particular de hemoglobină. Baza moleculară a defectului poate fi sinteza ARN-ului mesager anormal, ștergerea genelor structurale, mutații ale genelor de reglare sau transcripția ineficientă a acestora. Consecința unor astfel de încălcări este reducerea sau absența sintezei uneia dintre lanțurile hemoglobinei polipeptidice.

Astfel, în beta-talasemie, lanțurile beta sunt sintetizate în cantități insuficiente, ceea ce duce la un exces de lanțuri alfa și invers. Lanțurile polipeptidice produse în mod excesiv sunt depozitate în celulele seriei eritroide, provocând lezarea lor. Aceasta este însoțită de distrugerea eritrocariocitelor din măduva osoasă, hemoliza eritrocitelor în sângele periferic, moartea reticulocitelor în splină. În plus, cu b-talasemie, hemoglobina fetală (HbF) se acumulează în eritrocite și nu poate transporta oxigen în țesuturi, ceea ce determină dezvoltarea hipoxiei tisulare. Datorită hiperplaziei măduvei osoase, se dezvoltă deformarea osoasă scheletică. Anemia, hipoxia tisulară și eritropoieza ineficientă, în diferite grade, încalcă dezvoltarea și creșterea copilului.

Forma homozigotă a talasemiei se caracterizează prin prezența a două gene defecte moștenite de la ambii părinți. În versiunea heterozigotă a talasemiei, pacientul este purtătorul unei gene mutante moștenite de la unul dintre părinți.

Simptomele talasemiei

Semnele b-talasemiei mari (homozigote) apar deja în decursul a 1-2 ani de viață a copilului. Copiii bolnavi au o caracteristică caracteristică a mongoloidului, podului de șa, craniului turnului (cvadrangular), hipertrofiei maxilare a maxilarului, ocluzie, hepato-și splenomegalie. Manifestările anemizării sunt culoarea palidă sau galben-pământească a pielii. Înfrângerea oaselor tubulare este însoțită de întârzierea creșterii și fracturile patologice. Poate dezvoltarea sinuită a articulațiilor mari, colecistită calculată, ulcere ale membrelor inferioare. Un factor care complică cursul b-talasemiei este hemosideroza organelor interne, conducând la dezvoltarea cirozei hepatice, a fibrozei pancreasului și, în consecință, a diabetului; cardioscleroza și insuficiența cardiacă. Pacienții sunt susceptibili la boli infecțioase (infecții intestinale, SRAS etc.), este posibilă apariția unor forme severe de pneumonie și sepsis.

B-talasemia scăzută (heterozygos) poate fi asimptomatică sau cu manifestări clinice minime (mărirea moderată a splinei, anemie hipocromă puțin pronunțată, reclamații de oboseală crescută). Simptome similare însoțesc cursul formei heterozigote de a-talasemie.

În forma homozigotă a a-talasemiei, lanțurile alfa sunt complet absente; hemoglobina fetală la făt nu este sintetizată. Această formă de talasemie este incompatibilă cu viața, ceea ce duce la moartea fetală datorată dezvoltării sindromului dropsy sau a avortului spontan. Cursul hemoglobinopatiei H se caracterizează prin dezvoltarea anemiei hemolitice, a splenomegaliei și a modificărilor osoase severe.

Diagnosticul talasemiei

Taloasemia trebuie suspectată la persoane cu antecedente familiale, semne clinice caracteristice și rezultate de laborator. Pacienții cu talasemie au nevoie de consiliere de la un medic hematolog și de la o genetică medicală.

Modificările hematologice tipice includ o scădere a nivelului hemoglobinei și un indice de culoare, hipocromie, prezența eritrocitelor țintă, o creștere a nivelului seric al fierului și bilirubina indirectă. Electroforeza Hb pe un film acetat-celuloză este utilizată pentru a determina diferitele fracțiuni de hemoglobină. Când se studiază punctatul măduvei osoase, este de remarcat hiperplazia germenului hematopoietic roșu cu un număr mare de eritro- blast și normoblaste. Studiile genetice moleculare permit identificarea unei mutații în locusul a- sau β-globinei care încalcă sinteza unui lanț polipeptidic.

Pe craniograma cu b-talasemie mare, este detectată periostoza asemănătoare acului (fenomenul craniului păros). Lungimea încrucișată a oaselor tubulare și plate, prezența focarelor mici de osteoporoză sunt caracteristice. Se utilizează ultrasunete abdominale, hepatosplenomegalie, pietre veziculară biliară.

Dacă se suspectează talasemie, trebuie exclusă anemia cu deficit de fier, microsferocitoza ereditară, anemia cu celule secerătoare, anemia hemolitică autoimună. În familiile cu pacienți cu talasemie, se recomandă consilierea genetică pentru soți și diagnosticul prenatal invaziv (biopsie corionică, cordocentesis, amniocenteză) pentru a detecta hemoglobinopatia la începutul sarcinii. Confirmarea formelor homozigote de talasemie la făt servește ca o indicație pentru avortul artificial.

Tratamentul și prognoza talasemiei

Tactica terapeutică pentru diferite forme de talasemie nu este aceeași. Astfel, pacienții cu b-talasemie scăzută nu au nevoie de tratament. Pe de altă parte, pacienții cu b-talasemie homozigotă din primele luni de viață necesită terapie transfuzională (transfuzia celulelor roșii înmagazinate sau spălate), introducerea medicamentelor chelate care leagă fierul (deferoxamina), glucocorticoizii atunci când apar crize hemolitice. În toate formele de talasemie, sunt indicate acidul folic și vitaminele din grupa B.

Atunci când hipersplenismul (în special pe fondul hemoglobinei H) necesită îndepărtarea splinei (splenectomie). Datorită tendinței de aderență a complicațiilor infecțioase la pacienți, se recomandă vaccinarea obligatorie împotriva infecției pneumococice. Un tratament promițător pentru talasemie este transplantul de măduvă osoasă de la un donator histocompatibil.

Prognosticul formelor mari de talasemie este nefavorabil; pacienții mor în copilărie sau în vârstă fragedă. Cu o formă heterosexuală asimptomatică de talasemie, durata și calitatea vieții în majoritatea cazurilor nu suferă. Prevenirea primară a talasemiei include prevenirea căsătoriilor între purtătorii heterozigoși ai genelor bolii și un risc genetic ridicat de naștere a copiilor bolnavi, respingerea procreării.

Talasemie: specie moștenită, simptome, diagnostic, tratament, prognostic

Talasemia se referă la unul dintre cele două grupuri de boli hematologice ereditare numite hemoglobinopatii. Baza pentru dezvoltarea talasemiei este o încălcare a sintezei lanțurilor individuale ale părții proteice (globină), care face parte din molecula pigmentului roșu din sânge - hemoglobina (Hb). Până în prezent, au fost descoperite, studiate și descrise mai mult de o sută de tipuri diferite de β-talasemie și mai multe tipuri de α-talasemie.

Thalassemia este destul de bine cunoscută în întreaga lume, dar distribuția acesteia pe planetă este inegală, intervalul său de coincidență predominant cu zonele în care malaria este deosebit de aglomerată în țările cu climă caldă (Asia, Africa, Marea Mediterană). În spațiul post-sovietic, aceasta este Asia Centrală și Transcaucasia, în Tara Federației Ruse, talasemia se găsește cel mai adesea în sudul țării și în Rusia Centrală.

În fiecare an, se nasc aproximativ 200.000 de copii care sunt diagnosticați cu hemoglobinopatie, iar jumătate dintre aceștia sunt copii cu formă beta-talasemie homozigotă, care nu le va permite acestor copii să depășească vârsta lor fragedă. O astfel de statistică trista...

În plus, pe planetă există milioane de oameni care au o formă heterozygioasă, care nu este deosebit de deranjantă pentru transportator, dar care se manifestă în mod clar în situații extreme. Acest lucru înseamnă că astfel de pacienți au șansa de a nu simți pentru ei înșiși "farmecul" acestei boli, dar există, de asemenea, o mare probabilitate de a moșteni patologia copiilor lor.

Ce este talasemia?

Pigmă de sânge roșu (hemoglobină, Hb) este una dintre componentele principale ale celulelor roșii din sânge - eritrocite, care îndeplinesc o funcție atât de importantă cum este transportul oxigenului (O2) de la plămâni la țesuturi și invers - luând dioxid de carbon din țesuturi, Hb este implicat în excreția produselor schimb de la corp. Structura chimică a moleculei hemoglobinei este strâns legată de sarcinile sale biologice, deoarece structura complexă a moleculei Hb asigură asigurarea îndeplinirii funcțiilor fiziologice, care constau în transportul oxigenului și alimentarea țesuturilor. Desigur, eritrocitele care transporta hemoglobina anormală își pierd capacitatea de a-și desfășura activitatea în mod corespunzător, ceea ce duce la apariția anemiei hipocrome la om.

Hemoglobina umană este o proteină complexă, ale cărei subunități sunt 4 lanțuri polipeptidice asociate hemei, conținând fier feros (Fe 2+) și responsabile pentru funcția respiratorie a sângelui. Globin - o proteină localizată în molecula Hb, în ​​strânsă legătură cu heme, are o pereche de lanțuri alfa și beta care, la rândul lor, constau din reziduuri de aminoacizi (lanțul α are 141 reziduuri de aminoacizi, lanțuri - 146).

O cantitate semnificativă de hemoglobine defecte apare datorită înlocuirii unui reziduu de aminoacid într-una din lanțurile globinei, ceea ce duce la o mutație punctuală. Majoritatea substituțiilor se încadrează în proporția lanțurilor β, prin urmare, β-talasemia reprezintă cel mai extins grup dintre hemoglobinopatii, cauzat de o încălcare a sintezei componentei proteice a moleculei Hb. În același timp, lanțurile α nu diferă în funcție de variabilitatea particulară, ceea ce afectează și prevalența α-talasemiei.

Beta-talasemia, spre deosebire de alfa-talasemie, atunci când apare prolapsul genei lanțului alfa, nu este, de obicei, asociată cu o deleție (deleție) a genelor. Defectul se formează în principal datorită formării AR-m defect și a beta-globinei, ca urmare a căderii lanțurilor beta. Cu toate acestea, "un loc sfânt nu este niciodată gol", prin urmare, sunt create condiții pentru acumularea excesivă de lanțuri α liberi. Cantitatea excesivă de lanțuri a conduce la faptul că formele tinere (nucleare) de eritrocite încep să se degradeze în măduva osoasă, iar celulele roșii care au reușit să ajungă la o stare matură și ajung în siguranță în sângele periferic sunt în pericol de distrugere în sânge. Hemoglobina neregulată în celulele roșii din sânge îi face vulnerabili și necorespunzători. Fără o membrană puternică, celulele roșii din sânge se deteriorează rapid (hemoliza), care formează simptomele anemiei hemolitice.

celule roșii anormale în talasemie

Variante și forme

credibilitatea moștenirii talasemiei

Persoanele care mostenesc hemoglobina anormală de la tată și mamă sunt aproape întotdeauna sortite să sufere din cauza unei forme severe a bolii, numită talasemie talasemie majoră (talasemie majoră) sau boală coulee. Persoanele care au primit un astfel de "cadou" numai de la cineva au posibilitatea să trăiască viața și să nu observe boala lor, în cazul în care circumstanțe nefavorabile nu duc la ea. Aceasta înseamnă că beta-talasemia are diferite forme:

  • Homozygia β-talasemie, obținută de la ambii părinți și denumită după doctorul care la descris ca boală Cooley, se caracterizează printr-o creștere semnificativă a conținutului de pigment roșu fetal (HbF) (până la 90%), se manifestă la copii undeva la sfârșitul primului an de viață și diferă abundența simptomelor;
  • Forma heterozygică, numită talasemie minoră, este rezultatul moștenirii patologiei de la un singur părinte, prin urmare, semnele anemiei sunt mai ales șterse și, în unele cazuri, toate simptomele bolii sunt complet absente.

Cu toate acestea, această separare poate fi urmată de versiunea clasică a fluxului. De fapt, totul nu este atât de clar. Unii pacienți cu o formă homozigotă nu au semne evidente de patologie severă și anemia nu este atât de pronunțată încât să facă pacientul să trăiască pe transfuzii de sânge constante, prin urmare, astfel de talasemie, fără a se uita la homozigozitate, nu poate fi numită mare - este calificată ca intermediară.

În plus, în timpul talasemiei homozigote, există 3 grade de severitate:

  1. Talasemie homozigotă severă, diagnosticată numai la copiii din primul an de viață, deoarece acești copii pur și simplu nu pot trăi mai mult din cauza schimbărilor care apar în organism;
  2. Deși talasemia moderată are loc într-o formă mai puțin severă, ea încă nu permite copilului să meargă în vârstă de 8 ani;
  3. Cea mai ușoară formă (pentru ao numi pur și simplu "ușoară" cumva nu funcționează) - oferă șansa de a trece peste adolescență și de a intra în adulți, astfel încât, mai târziu, această viață să poată fi luată în prim-plan.

Cu toate acestea, cazurile individuale de beta-talasemie heterozigotă apar într-o formă mai gravă decât se aștepta de la ei. Această discrepanță se datorează incapacității celulelor roșii din sânge de a scăpa de lanțurile excesive de alfa, deși pentru forma heterozygioasă a bolii, în principiu, utilizarea intensă a lanțurilor inutile este inerentă. În acest sens, este necesară divizarea bolii în forme în funcție de severitatea manifestărilor clinice, indiferent de homo sau heterozygozitate. Și distinge între:

  • Talasemie majoră;
  • Forma intermediară;
  • Thalassemia minor;
  • Opțiunea minimă.

Cu toate acestea, această diviziune este interesantă pentru specialiști, cititorul cel mai probabil dorește să știe despre principalele caracteristici ale variantelor clasice de talasemie homozigotă și heterozigotă.

Aceste condiții patologice, fără a se uita la denumirea comună - β-talasemie, au o diferență semnificativă în analize, simptome, curs, terapie și prognostic. În general, în multe feluri.

Homozygote dă o boală mare

Simptomele beta-talasemiei sunt determinate de un dezechilibru al producției și de o modificare a numărului de lanțuri beta ale părții proteice a hemoglobinei, care contribuie în principal la hematopoieză ineficientă. Celulele roșii din sânge care nu au ieșit din stadiul nuclear descoperă masiv moartea la locul lor de naștere - în măduva osoasă, celulele sanguine adulte (și, într-o măsură mai mică, reticulocitele) își încetează prematur viața în splină, ca urmare a formării simptomelor de anemie pronunțată. În plus, în ficat și splină se formează noi surse de formare a sângelui. Formarea de sânge de înaltă intensitate care apare în sistemul scheletului perturbă dezvoltarea (distorsiune și deformare), iar starea de hipoxie severă determină o întârziere în dezvoltarea generală a corpului copilului. O astfel de variantă a cursului este prezentă predominant în talasemie homozigotă decât în ​​forma heterozygos.

Simptome datorate participării a doi părinți

Talasemia mare se manifestă din nașterea unei persoane mici, deși în primele luni gravitatea simptomelor nu este atât de evidentă, cu toate acestea, mai aproape de vârsta de unu, în cazul extrem la începutul celui de-al doilea an de viață, manifestările clinice la copii devin destul de luminoase:

  1. Este imposibil să nu observați forma neregulară a craniului (turn, se poate spune capul pătrat), maxilarul superior și trăsăturile caracteristice ale feței copilului: tip mongoloid, ochi mici, nas semnificativ vizibil (graficul R prezintă modificări patologice);
  2. Păstorul de integrități, schimbarea culorii lor - de la gri până la icteric atrage atenția;
  3. La copii, ficatul și splina cresc mai devreme, cauzate de formarea sanguină extramedulară (extracostatică) și de depunerea necontrolată a hemosiderinei în țesuturi (se formează în timpul defalcării celulelor roșii din sânge);
  4. Copiii se îmbolnăvesc adesea pentru că nivelul protecției imune scade, ei rămân în urmă în dezvoltarea fizică, copiii care au norocul de a avea o formă mai blândă de beta-talasemie homozigotă și sunt destinați să trăiască până la adolescență și la vârsta adultă, dezvoltarea caracteristicilor sexuale secundare este întârziată;
  5. Controlul obligatoriu de laborator în astfel de cazuri arată conformitatea cu manifestările clinice ale anemiei hemolitice severe.

analize

Având în vedere faptul că testele de laborator reprezintă principalul criteriu de diagnostic pentru talasemie, și anume necesitatea de a oferi o scurtă descriere a imaginii sanguine care se dezvoltă în această patologie:

  • Nivelul hemoglobinei este redus la 50-30 g / l;
  • Indicatorul de culoare din calcule arată un rezultat dezamăgitor - 0,5 și mai jos;
  • Erotiocitele din frotiu hipocrom, dimensiunea celulelor se modifică (anisocitoză pronunțată), caracteristica caracteristică a beta-talasemiei (și membranopatiei) este granularitatea țintă și bazofilă;
  • Se mărește rezistența osmotică a celulelor roșii din sânge;
  • Numărul de reticulocite este crescut;
  • Se măresc parametrii biochimici ai sângelui (bilirubina din fracțiunea liberă, fierul seric). Acumularea excesivă de fier contribuie la formarea cirozei hepatice, conducând la apariția diabetului zaharat și la deteriorarea mușchiului cardiac.

Semnul care confirmă diagnosticul în testele de sânge ale pacientului este un conținut crescut de hemoglobină fetală în celulele roșii (până la 20-90%).

tratament

Înroșirea severă de oxigen a țesuturilor și munca intensă a sistemului hematopoietic în oase (în cazul în care o persoană sănătoasă nu o are) sunt indicații pentru transfuzia de eritrocite de înaltă calitate capabile să respire țesuturile. La pacienții cu talasemie majoră, transfuzia de sânge din copilărie este principala metodă terapeutică pentru influențarea bolii. În același timp, trebuie să se înțeleagă că transfuzia de sânge străin nu aparține medicamentelor obișnuite (tablete și soluții), prin urmare trebuie abordată cu mare precauție acest tratament. Cu toate acestea:

  1. În prima etapă, pacientul are un curs de șoc de transfuzii de sânge (în 2-3 săptămâni pacientul primește până la 10 transfuzii, ceea ce permite creșterea nivelului de hemoglobină la 120-140 g / l);
  2. În etapa următoare, numărul de transfuzii de sânge este redus, dar ei încearcă să mențină Hb în intervalul de 90-100 g / l.

Astfel de tactici de tratament permit:

  • Marcați cu adevărat bunăstarea;
  • Pentru a reduce impactul negativ al patologiei asupra sistemului osos;
  • Boostați imunitatea;
  • Inhibați extinderea ulterioară a splinei;
  • Afectează în mod favorabil dezvoltarea fizică a copilului.

Cu toate acestea, nevăzând faptul că transfuzia de sânge a dispărut complet (în astfel de cazuri, a fost înlocuită cu masa de celule roșii din sânge), mediul biologic "non-nativ" își păstrează încă riscul de complicații:

  1. Reacții pirogenice (apar în principal din cauza încălcării tehnicii de spălare a celulelor roșii din sânge);
  2. Depozitarea excesivă a hemosiderinei (pigment care conține fier), care contribuie la creșterea ficatului, dezvoltarea bolilor cardiace și a diabetului zaharat.

Pentru a asigura excreția excesului de fier din corp, pacientului i se prescriază Desferal sub formă de injecții intramusculare (doza de medicament corespunde vârstei și volumului hermiei infuzate). Este foarte util în astfel de situații, combinația de Desferal cu vitamina C (acid ascorbic).

O creștere semnificativă a splinei, precum și modificările concomitente ale sângelui (leucopenie, trombocitopenie) oferă baza pentru îndepărtarea organului în continuă creștere (splenectomie).

Între timp, ameliorarea persistentă și pe termen lung a pacienților cu β-talasemie homozigotă poate fi realizată prin transplantul de măduvă osoasă, dar această operație prezintă anumite dificultăți în ceea ce privește selectarea unei perechi donatoare-receptor și este plină de dezvoltarea reacțiilor după transplant.

"Hetero" implică - "diferit"

  • Principalele plângeri sunt slăbiciunea, intoleranța la muncă fizică, fatigabilitatea rapidă;
  • Există o anumită culoare a feței, o ușoară stralucire a sclerei și a pielii;
  • O splină mărită și, în special, un ficat nu este prezent în toate cazurile.

Analizele pentru această variantă de anemie sunt variate:

  1. În eritrocite - hipochromie, deseori deformare celulară și schimbare în mărime, granularitate bazofilă;
  2. Hemoglobina, desigur, cădea (90-100g / l), dar de obicei nu atinge valori critice (rareori scade până la 70 g / l);
  3. Poate o reducere semnificativă a procesorului (până la 0,5);
  4. Bilirubina totală (datorată fracției nelegate) nu crește la toți pacienții (este normal în 25%).

Caracteristicile importante ale diagnosticului de talasemie includ istoricul familial (prezența bolii în rude apropiate), determinarea conținutului de HbA2, nivelul creșterii fiind între 4,5-9% și HbF, crescând la jumătate dintre pacienți de la 2,5 la 7%.

În cele mai multe cazuri, talasemia fără tratament. Cu toate acestea, procesele infecțioase și sarcina pot crea probleme - atunci pacienților li se prescrie vitamina B9 (acid folic) într-o doză zilnică de 5-10 mg, deoarece în astfel de situații crește consumul de către organism.

În cele din urmă, câteva cuvinte despre reducerea producției de lanțuri α

Producerea lanțurilor α ale pigmentului roșu din sânge este controlată de două perechi de gene, ceea ce face posibilă formarea diferitelor forme ale bolii:

  • Dacă lanțurile alfa sunt complet absente, atunci în perioada embrionară a dezvoltării copilului nu se formează deloc un pigment de sânge roșu. În astfel de cazuri, rezultatul este o singură picătură a creierului și moartea copilului;
  • În cazul în care capacitatea funcțională a încălcat 1 sau 2 gene ale celor două perechi, simptomele bolii incep sa semene puternic manifestările clinice ale β-talasemie, deși diagnosticul indicatorilor de laborator în ceea ce privește prezența și HbF HbA2 - variază foarte mult, nivelul de hemoglobină nu are tendința de a crește.

Terapia a-talasemiei, în general, nu este diferită de măsurile terapeutice utilizate pentru a influența varianta heterozigotă a β-talasemiei.

Aflam totul despre talasemie

Ce este această boală? Patologia este caracterizată de o încălcare a lanțurilor de hemoglobină din celulele roșii din sânge. Ca rezultat, în loc de componentele normale ale sângelui apare o varietate de celule care au forma unei ținte. Această boală perturbă transportul oxigenului în țesuturi și apare înfometarea în oxigen, ceea ce duce la apariția simptomelor bolii.

Ce este?

Acesta este un grup de boli care sunt moștenite. Caracteristica sa caracteristică: foametea de oxigen, care apare din cauza întreruperii producției de celule roșii sanguine sănătoase, și, la rândul său, agravează transportul de oxigen către țesuturi.

Prevalența bolii

Patologia este cea mai frecventă dintre țările de pe coasta mării. Acesta este cel mai frecvent întâlnit în zonele mediteraneene și din Marea Neagră.

Există cazuri frecvente de apariție a acestei categorii de anemie în Africa, în est, în India, în Transcaucazia și în alte regiuni cu climă caldă. În fiecare an, pe această planetă apar până la trei sute de mii de copii cu această patologie.

Boala poate fi asimptomatică la un pacient sau, dimpotrivă, este observată cu o imagine clinică severă și consecințe.

Dar, în același timp, o astfel de boală contribuie la activarea mecanismului de protecție împotriva malariei.

clasificare

A - talasemie

Boala se caracterizează prin suprimarea sintezei lanțurilor alfa ale HbA. Acesta poate fi transmis folosind o stare de transport heterozygos, cu a-talasemie homozigotă și alte patologii. Cu această boală apare un defect al uneia sau mai multor gene. Lanțurile A nu se formează și procesul de formare a lanțului b de globină nu se modifică, din acest motiv transportul gazelor la pacient este perturbat.

Simțiți-vă liber să vă adresați întrebările la hematologul personalului direct pe site în comentariile dvs. Vom răspunde. Întrebați o întrebare >>

Beta talasemia

În această boală, sinteza lanțurilor beta este blocată complet sau parțial. Această boală este cauzată de mutația genetică. Boala se răspândește, de obicei, în anumite zone, însă în unele țări se dezvoltă mai des decât altele, de exemplu în Italia, Grecia, Sardinia și Thailanda.

Anemia gama și anemia delta

În această boală, sinteza lanțurilor gamma și lanțurilor delta este perturbată.

Dacă un singur părinte are o astfel de problemă, atunci el poate fi un purtător al bolii și este asimptomatic.

  1. Cu transmiterea homozigotă a bolii, pacientul a prezentat simptome care încep să deranjeze copilul de la începutul anului. Se mai numeste talasemie majora.
  2. Talasemia este transmisă într-o formă heterozygioasă și este moștenită numai de la unul dintre părinți. Prin urmare, practic nu există semne de anemie, iar simptomele sunt aproape absente.

Are 3 grade de severitate:

  • Heavy. Se detectează la copiii cu vârsta de 1 an. De regulă, acești pacienți nu trăiesc mai mult de 12 luni după naștere din cauza simptomelor pronunțate ale bolii și a schimbărilor care apar în organismul în curs de dezvoltare.
  • Mediu greu. Imaginea clinică a acestei boli este mai puțin pronunțată, dar, de regulă, este fatală până când copilul atinge vârsta de 8 ani.
  • Formă ușoară a bolii. Pacientul în această etapă a bolii nu trăiește la adolescență.

motive

Medicii cred că această patologie este transmisă de la părinți la copil cu ajutorul genelor. Dacă numai un părinte este afectat și genetica defectă este moștenită de la al doilea, atunci acești oameni sunt purtători. Acești pacienți nu au adesea semne ale bolii sau se manifestă numai anemia.

Dar dacă un transportator de talasemie planifică un copil, atunci el transferă genetica defectă la urmașii săi.

La persoanele ale căror părinți sunt ambii bolnavi de talasemie, boala este exprimată în formă moderată sau severă.

Grupul de risc include pacienții în a căror familie au existat persoane cu această patologie. Medicii spun că cel mai frecvent alfa-talasemie printre oamenii din China, Filipine și alte regiuni din Asia, si beta-talasemie este mai frecventă la persoanele din Europa, Grecia, Africa.

Este de remarcat faptul că prezența acestei boli în organism contribuie la dezvoltarea imunității împotriva malariei.

Simptome și semne

Imaginea clinică a bolii depinde de tipul și severitatea acesteia.

Simptomele comune pe care le tratează un pacient sunt:

  • Oboseala cronică.
  • Slăbiciune după activitate fizică sau orice muncă.
  • Frecventă balonare.
  • Asimetria vizuală a oaselor craniului.
  • Dezvoltarea lentă a creșterii și pubertății pacientului.
  • Modificați culoarea urinei de la galben la maro.
În plus, este obișnuit să se facă distincția între manifestările clinice și tipul de boală.

Următoarele semne sunt caracteristice pentru alfa-talasemie:

  • Pacientul începe să devină piele palidă.
  • Există o acumulare frecventă de gaze în stomac.
  • Există manifestări vii ale anemiei din copilărie.

La pacienții cu beta-talasemie se manifestă adesea:

  • Modificări ale țesutului osos.
  • Broască dinți muscatura.
  • Pe baza analizei, este detectată anemia.
  • Posibile fluctuații ascuțite ale zahărului din sânge.
  • În copilărie, paralizia, pareza, modificări ale glandei tiroide sunt posibile.

Urmăriți videoclipul despre această boală

diagnosticare

Test de sânge

Un test de sânge pentru talasemie ajută la diagnosticarea unei boli. Nivelul de hemoglobină al pacientului scade la limită de la 50 la 30 g / l. În același timp, nivelul hemoglobinei fetale este crescut și poate atinge 90%.

Când se calculează indicatorul de culoare, tehnicianul calculează coeficientul de la 0, 5 și mai puțin de unul.

Dacă vă uitați la un frotiu de sânge, puteți vedea în el modul în care celulele roșii sanguine s-au schimbat, devenind granuloase și ținte.

Eritrocitele în timpul acestei boli schimba forma deoarece conțin hemoglobină, care este capabilă să schimbe membrana celulară, dând forma unui oval, o minge și o seceră. Cea mai caracteristică a ei sunt drepanocitele, care sunt detectate la vizualizarea unei frotiuri de sânge.

În sânge crește numărul de reticulocite, la fel ca și nivelul hemoglobinei și fierului din ser. Dacă fierul continuă să se acumuleze, atunci acesta contribuie la dezvoltarea diabetului zaharat, a bolilor de inimă, a cirozei hepatice.

Electroforeza hemoglobinei

Aceasta este metoda cea mai sigură de diagnostic de laborator pentru detectarea beta-talasemiei. O formă severă a acestei boli se caracterizează printr-o creștere a hemoglobinei F de la 20 la 90% din hemoglobina totală în organism pentru copiii mai mari de 12 luni. În mod tipic, această cifră variază de la 30 la 60%.

Dacă un pacient are o beta-talasemie homozigotă, un tip de delta-beta, atunci toată hemoglobina constă numai din tipul F.

Examenul măduvei osoase

În studiul puncției la un pacient, medicul examinează compoziția celulară a măduvei osoase, luând material biologic cu instrumente sterile. Cu ajutorul unui astfel de studiu de laborator, poate fi detectată o creștere a numărului de celule progenitoare eritrocitare. Astfel de celule au caracteristicile lor caracteristice. Ele au o dimensiune mică, au o umbră ușoară, hemoglobina se acumulează în centrul lor.

Ecografia organelor interne

Ultrasonografia este de asemenea folosită pentru a detecta această boală, ceea ce ne permite să estimăm dimensiunea organelor interne și a formei acestora. Medicii folosesc o scanare cu ultrasunete pentru ficat, splină, rinichi și vezică urinară. În prezența bolii crește ficatul, este dens, cu marginile zimțate, este posibilă creșterea țesutului cicatricei.

Splina suferă de asemenea modificări. Când talasemia crește, neuniformă, densă, plină de sânge.

În studiul rinichilor și vezicii urinare, medicii observă adesea prezența pietrelor.

Diagnosticul talasemiei la făt

Dacă ambii părinți au o patologie, atunci medicii sugerează adesea diagnosticul intrauterin al fătului pentru boli.

Cel mai adesea, acest lucru se face cu scopul de avort. Pentru a face acest lucru, efectuați o puncție a peretelui abdominal al mamei, pentru a prelua analiza genetică a celulelor fetale, precum și o ultrasunete suplimentară.

Dar este de remarcat că astfel de metode pot provoca o pierdere de sarcină, pot infecta copilul nenăscut și chiar pot cauza moartea fătului.

tratament

Transfuzia de sânge

Una dintre principalele metode de tratament rămâne transfuzia de celule roșii din sânge de la donator. Acest lucru vă permite să înlocuiți volumul pierdut de celule roșii din sânge, prevenind căderea hemoglobinei în sânge.

Această metodă vă permite să eliminați o complicație gravă. Transfuzia începe cu vârsta de șase luni. În acest moment timp de 14 zile se efectuează aproximativ 8 transfuzii, atunci puritatea transfuziilor de sânge scade. Timpul optim între transfuzii: 3-4 săptămâni.

Eritrocitele donatorului nu conțin celule defecte și sunt capabile să funcționeze pe întreaga durată a vieții.

Preparate

Desferal

Forme de eliberare: pulbere pentru prepararea injecțiilor. Se recomandă utilizarea în caz de otrăvire cu fier, aluminiu sau excesul în corpul pacientului. Folosit pentru a trata talasemia, porfiria. Nu este recomandat pentru intoleranță individuală. Costul a 10 fiole începe de la 5.000 de ruble.

Chelatizare

Acesta este un grup de medicamente în care substanțele organice și anorganice se combină pentru a facilita absorbția de către organism. Aceste fonduri sunt mai puțin toxice și tolerează cu ușurință aciditatea ridicată a tractului gastro-intestinal. Ele sunt mai ușor absorbite de organism și fac mai puțin rău.

Cel mai faimos este chelatul de crom, chelaitul de zinc, chelatizatul de fier.

Aceste complexe elimină lipsa de micro- și macro-elemente în organism, accelerează creșterea pacientului, luptă împotriva insomniei, îmbunătățesc nivelurile hormonale și contribuie la restaurarea organismului.

Acestea ar trebui să fie utilizate cu efort fizic activ, anemii de diferite etiologii, creșterea mai lentă la copii, cu greutate corporală redusă și alte fenomene. Nu trebuie utilizat în timpul sarcinii, alăptării, cu reacții alergice.

glucocorticoizi

prednisolon

Acest medicament este cel mai eficient pentru categoria de anemie, care este cauzată de apariția anticorpilor în organism sau de probleme cu maduva osoasă și formarea sângelui. Terapie eficientă cu acest remediu pentru talasemie. Doza de medicament pe zi variază de la 60 la 120 mg pe zi. Durata tratamentului depinde de eficacitatea efectelor asupra pacientului. Dacă tratamentul este eficient, doza este redusă la 20 mg. Cursul mediu de tratament durează între 3 și 4 săptămâni. Dacă nu există efect în primele 2 săptămâni, tratamentul este întrerupt.

Formulare: injecție, pastile, unguent, picături pentru ochi. Se utilizează pentru alergii, patologii ale țesutului conjunctiv, scleroză, trochaică, dermatită, oncologie, pneumonie, hepatită. Medicamentul este utilizat pentru tratamentul leucemiei, anemiei, edemului cerebral, bolilor oculare.

Contraindicat la infecții fungice și parazitare, intoleranță la componente, boli ale tractului gastro-intestinal, SIDA etc.

Costul medicamentelor, în funcție de formă, începe la 190 de ruble.

hepatoprotectoare

Acesta este un grup de medicamente care ajută la restabilirea structurii celulelor hepatice, protejează organismul împotriva efectelor patogene (băuturi alcoolice, chimie, mese bogate în calorii). Îmbunătățește inflamația, au un efect coleretic, îmbunătățesc formarea sângelui și procesele metabolice.

Gepatrin

Forma de eliberare: capsule. Este folosit ca măsură profilactică a bolilor hepatice și pentru tratamentul complex al organului și ale tractului biliar. Contraindicat în timpul sarcinii și alăptării. Nu este recomandat pentru tratamentul copiilor sub 12 ani și cu intoleranță la componentele medicamentului. Prețul începe de la 400 de ruble pe pachet

Phosphogliv

Forma de eliberare: capsule. Medicamentul este luat pentru hepatită, leziuni toxice pentru organe, pentru hepatoză, pentru ciroză, pentru intoxicație de diferite tipuri, pentru boli de piele. Nu se recomandă intoleranța individuală la componentele produsului, în timpul sarcinii și alăptării. Nu se utilizează la copii cu vârsta sub 12 ani. Costul medicamentului începe de la 1550 de ruble.

Acid ascorbic

Forma de eliberare: pilule, injecție, pulbere, tablete. Medicamentul este utilizat în terapia complexă pentru tratamentul talasemiei, anemiei, diatezei, bolilor infecțioase, hemoragiilor, bolilor tractului gastrointestinal, bolii hepatice, psoriazisului, dermatozelor. Nu se recomandă pentru intoleranța individuală la componentele medicamentului, pentru tromboză și tromboflebită. Costul drogului începe de la 40 de ruble.

Acidul folic

Forma de eliberare: tablete. Utilizarea medicamentului este recomandată pentru anemie, pentru avitaminoza acidului folic, pentru tuberculoza intestinală, pentru gastroenterită. Nu utilizați cu intoleranță la componentele medicamentului, cu anemie asociată cu o lipsă de vitamina B12. Costul comprimatelor începe de la 30 de ruble.

Vitamine din grupa B

Combibien Tabs

Conține B1, B6, B12. Forma produsului: tablete, injectare. Durata tratamentului variază de la 2 la 4 săptămâni. Recomandat pentru tratamentul polineuropatiei, nevrită, nevralgie. Nu trebuie utilizat dacă pacientul are probleme cardiace, sarcină. Contraindicat la mamele care alăptează, la copii și cu tendința de reacții alergice. Costul unui complex de vitamine variază de la 170 la 200 de ruble.

dietă

Pentru pacienții bolnavi de talasemie, este necesar să se respecte, conform tabelului de tratament nr. 5. Pentru ca Fe să fie absorbit în fluxul sanguin, este necesar să se includă ceaiul și cacao în dietă, să se mănânce mai multe soia și nuci.

Regulile de bază ale dietei se bazează pe curățarea chimică a organismului și pe normalizarea dietă a pacientului.

În dietă, cantitatea de proteine ​​și carbohidrați ar trebui normalizată, dar cantitatea de alimente grase ar trebui redusă. Pentru produse utilizați fierbere, coacere, coacere.

Dacă legumele sau fructele conțin o cantitate mare de fibre, se freacă cu un mixer sau într-un măcinător de carne. Carnea tare este tocata, iar legumele nu sunt recomandate sa fie prajite.

Nu ar trebui să mănânce alimente și mâncăruri reci. Din dieta au fost eliminate produsele conținând purine și alimente care provoacă fibre. Pacientul este, de asemenea, sfătuiți să limiteze aportul de sare.

Mâncarea trebuie să fie fracționată și să nu beți apă pe mese, ci pe stomacul gol.

Produsele autorizate

  • Ceai, suc de apă diluat.
  • Sucuri de legume, preparate nu în carne și pește de pește.
  • Vazus vâscos (grâu, ovaz, hrisca).
  • Carne macră și pește carne macră.
  • Fructe de mare.
  • Pâine, pâine.
  • Produse lactate cu conținut scăzut de grăsimi.

Produse interzise

  • Cicoare, cafea, alcool, sifon.
  • Okroshka, supe în supă de carne, supă cu sorrel.
  • Leguminoase.
  • Pastă picantă.
  • Clatite, plăcinte, brioșă.
  • Produse lactate cu conținut de grăsimi și grăsimi.
  • Sorrel, varza cruda, pasta de tomate.
  • Lămâie, legume și fructe crude.
  • Nuci.
  • Salo, maioneză, oțet.
  • Lapte condensat, ciocolată, semințe.

Meniul de probă pentru 3 zile

Ziua 1

  • Bucatele de pește de pește. Hrana din hrisca Ceai neîndulcit.
  • Prunele și mărul verde.
  • Supă de supă în bulion de legume. Carne de vită cu umplutură de ceapă. Blackberry Compote
  • Felii și ceai cu mușețel.
  • Varza de varza cu compot. Biscuiți neîndulciți.

Ziua 2

  • Masa de coacere cu adaos de smantana de 10% si o lingura de miere. Ceai.
  • În cuptor, mere.
  • Supă de legume rassolnik cu cereale de orez. File de pui fiert în sos de smântână. Compotează cu adăugarea de coacăze.
  • Ceai din plante cu adăugarea de trandafir sălbatic.
  • File de pește fiert și cartofi coapte. Brânză brută și ceai.
  • Chefir cu conținut scăzut de grăsime.

Ziua 3

  • Sucul de piersici, diluat cu apă și omuletă cu aburi.
  • Brânză de cotă cu smântână și ceai din plante.
  • File de friptură cu sos de lapte și grâu fiert în apă.
  • Mousse și ceai spumos.
  • Soup-puree cu adaos de dovlecei si cartofi. File de pește fiert. Ceai.
  • Chefir cu conținut scăzut de grăsime.

Îndepărtarea splinei

Dacă un pacient are o formă severă a bolii, atunci adesea mărimea organului poate crește de mai multe ori. Acest lucru duce la multe complicații.

Cu ajutorul exciziei de organe (splenectomie), multe manifestări pot fi evitate.

Această metodă de tratament pentru pacienți este recomandată pentru distrugerea celulelor roșii din sânge, cu o creștere a concentrației de acid uric în organism, cu icter.

Înainte de operație, sângele pacientului trebuie verificat pentru coagulare. Dacă este necesar, pacientul trebuie să corecteze parametrii sângelui.

Intervenția chirurgicală se efectuează sub anestezie generală folosind laparotomie (o incizie în abdomen). Incizia este suturată cu fir, iar un pansament steril este aplicat pe partea de sus.

Transplantul măduvei osoase

Numai cu ajutorul acestei tehnici este posibilă eliminarea completă a bolii. Măduva osoasă a pacientului este complet distrusă și înlocuită cu material biologic donator.

Dacă măduva osoasă a donatorului se înrădăcinează complet, atunci persoana începe sinteza normală a lanțurilor de globină.

Inițial, înainte de a efectua este necesar să găsiți un donator. Este important ca el să nu fie o rudă apropiată. Deci, puteți evita prezența formelor sale mici de boală, care nu pot fi detectate genetic. Apoi materialul biologic al donatorului este colectat prin puncția oaselor pelvine și a șoldurilor.

Un pacient cu talasemie este înțepat în această perioadă cu medicamente puternice (de exemplu, ciclofosfamida) distrugând propria măduvă osoasă. Uneori radiațiile sunt folosite în acest scop.

După distrugerea maduvei osoase native, materialul biologic este luat de la donator printr-un cateter. Această procedură este similară cu transfuzia obișnuită.

După transplantul de măduvă osoasă, un pacient este observat timp de o lună, efectuând simultan transfuzii de sânge și terapie cu antibiotice.

Dacă maduva osoasă a rădăcinat, hemoglobina începe să crească în corpul pacientului, iar ceilalți parametri sanguini se normalizează. În medie, apare în 1,5-2 luni după transplant.

Pe tot parcursul anului este necesară monitorizarea constantă a sănătății pacienților de către medici.

Talasemie și sarcină

La femeile gravide, ei iau în mod constant sânge pentru analiză și, dacă nivelul hemoglobinei în acesta scade, atunci pacientul trebuie să facă o serie de măsuri de diagnostic pentru a confirma sau a nega prezența bolii.

Dacă ambii părinți au boala, atunci cel mai probabil copilul va avea o formă severă a bolii.

Dacă o femeie gravidă nu este conștientă de boală, atunci ea este pur și simplu purtătoare de talasemie. Dar provoca dezvoltarea bolii poate schimba nivelurile hormonale, reducând apărarea organismului.

Dacă pacientul are alfa-talasemie, atunci pacientul nu se simte rău.

Atunci când beta talasemia poate dezvolta boli hepatice, de exemplu, ciroza.

În plus, se poate dezvolta riscul femeii de a dezvolta dispnee, avort spontan, naștere prematură și diabet.

Este imposibil de a vindeca această boală genetică, o femeie însărcinată își poate menține numai starea ei:

  • Feriți-vă în timpul epidemiilor.
  • Observați alimente speciale.
  • Renunțați la obiceiurile proaste.
  • Urmați recomandările medicilor.

Medicii recomanda screening-ul pentru a vedea daca un copil este viabil sau mai bine sa incheie o sarcina.

În plus, se efectuează o terapie simptomatică, care vizează eliminarea excesului de Fe din organism, administrarea de hepaprotectori, transfuzii de celule roșii din sânge, o dietă specială și alte tehnici.

profilaxie

Prima etapă a măsurilor preventive împotriva bolii ar trebui să fie diagnosticul prenatal. În cazul în care atât tatăl cât și mama au o boală, atunci probabil cea mai bună opțiune ar fi încetarea sarcinii.

Fetoscopia și amniocenteza sunt folosite pentru examinarea fătului. Pentru cercetare, punctele sunt făcute prin peretele abdominal și perforate. Material biologic luat pentru cercetare genetică. Dar aceste tehnici au un număr de efecte secundare, de exemplu, provoacă naștere prematură sau pot infecta fătul.

Dacă părinții din familie au oameni care sunt bolnavi de talasemie, atunci înainte de a-și planifica conceperea, trebuie să se supună unui studiu genetic.

Observațiile au fost făcute în condițiile în care pacienții s-au mutat într-un climat diferit.

Dacă o persoană se mută de la mare la munte, corpul său reacționează la o schimbare de reședință, mai întâi prin creșterea presiunii și a tahicardiei, celulele sanguine încep să se descompună și numărul necesar de celule roșii din sânge rămâne în ea și funcționează sistemul hematopoietic și măduva osoasă.

concluzie

Talasemia este o boală în care sinteza hemoglobinei este perturbată.

Forma de patologii, în funcție de tipul de moștenire și mutație, poate să apară, ca și în cazul simptomelor pronunțate, și poate fi exprimată ca anemie obișnuită. Această patologie genetică duce adesea la consecințe grave pentru toate sistemele corpului și moartea.

În funcție de forma bolii, pacientul poate trăi între 8 și 30 de ani.

Nu există tratament universal pentru talasemie, iar medicii sunt adesea limitați la tratamentul simptomatic cu medicamente, transfuzii de celule roșii din sânge, excizia splinei și alte tehnici. Ajută la menținerea sănătății și alimentației normale pe baza tabelului 5. Transplantul de măduvă osoasă este recunoscut ca fiind cel mai eficient tratament. În cazul unui transplant de succes, numărul de sânge este normalizat.

Nu există practic măsuri preventive pentru talasemie, deoarece boala este de natură genetică. Dar este important ca părinții care au o boală, înainte de concepere, să facă cercetări genetice asupra viabilității copilului nenăscut.

Pinterest